※ご注意※
このページでは、
新型出生前診断(NIPT)について触れています。
はじめての方は
新型出生前診断 体験談（１）からお読みいただければ幸いです。
◼︎遺伝カウンセリング
検査をする１週間くらい前に、専門医と看護師（またはカウンセラー）によるカウンセリングがあります。
このカウンセリングを受けた上で、検査に同意した人のみが、次のステップに進みます。
カウンセリングを受けた上で、検査をやめる選択肢もあります。
夫婦同席が必須になっている病院もあります。
◼︎染色体について
染色体はその大きさから順番に１番～２２番まで番号が割り振られています。
さらにこの常染色体に加えて、性別が決まる要素の性染色体があります。
染色体は通常２本で１対となっていますが、なんらかの要因で染色体が３本になったものを「トリソミー」、１本しかにないものを「モノソミー」といいます。
これ以外にも、４本・５本になったり、染色体の一部が欠けてしまっていることもあります。
番号が小さい染色体ほど、異常が起きた場合はダメージが大きくなり、流産になってしまうケースが多いそうです。
新型出生前診断では、１３番、１８番、２１番の「トリソミー」のみが検査対象となります。
出生前診断というと、２１トリソミー＝ダウン症の検査というイメージが強いですが、実際は多くの染色体異常のパターンがあり、そのほんの一部しか検査ではわからない、と、どのお医者さんも口を揃えておっしゃっていたのが印象的でした。
なお、この検査で性別を知ることはできません。
◼︎判定について
ややこしいのですが、この検査では「陰性と出た場合は９９％の確率で陰性」とされており、「陽性と出た場合は、陽性かどうかまだよくわからないので、羊水検査などの確定診断を受ける」という風になっています。
また結果は「陰性」と「陽性」以外にも、「判定不可能」や「胎児の染色体が検出できませんでした」というパターンもあるそうです。この場合も羊水検査に進むことになります。
なので最初から、新型出生前診断を受けずに、羊水検査に進まれる方もおられるようです。
次回につづきます。
