4コマ妊婦生活【完結】

22話「新型出生前診断 体験談(2)」

※ご注意※
このページでは、
新型出生前診断(NIPT)について触れています。

はじめての方は
新型出生前診断 体験談(1)からお読みいただければ幸いです。

新型出生前診断 体験談(2)

◼︎遺伝カウンセリング

検査をする1週間くらい前に、専門医と看護師(またはカウンセラー)によるカウンセリングがあります。

このカウンセリングを受けた上で、検査に同意した人のみが、次のステップに進みます。

カウンセリングを受けた上で、検査をやめる選択肢もあります。

夫婦同席が必須になっている病院もあります。

◼︎染色体について

染色体はその大きさから順番に1番~22番まで番号が割り振られています。

さらにこの常染色体に加えて、性別が決まる要素の性染色体があります。

染色体は通常2本で1対となっていますが、なんらかの要因で染色体が3本になったものを「トリソミー」、1本しかにないものを「モノソミー」といいます。
これ以外にも、4本・5本になったり、染色体の一部が欠けてしまっていることもあります。

番号が小さい染色体ほど、異常が起きた場合はダメージが大きくなり、流産になってしまうケースが多いそうです。

新型出生前診断では、13番、18番、21番の「トリソミー」のみが検査対象となります。

出生前診断というと、21トリソミー=ダウン症の検査というイメージが強いですが、実際は多くの染色体異常のパターンがあり、そのほんの一部しか検査ではわからない、と、どのお医者さんも口を揃えておっしゃっていたのが印象的でした。

なお、この検査で性別を知ることはできません。

◼︎判定について

ややこしいのですが、この検査では「陰性と出た場合は99%の確率で陰性」とされており、「陽性と出た場合は、陽性かどうかまだよくわからないので、羊水検査などの確定診断を受ける」という風になっています。

また結果は「陰性」と「陽性」以外にも、「判定不可能」や「胎児の染色体が検出できませんでした」というパターンもあるそうです。この場合も羊水検査に進むことになります。

なので最初から、新型出生前診断を受けずに、羊水検査に進まれる方もおられるようです。

次回につづきます。